Alrededor de 1 de cada 600 bebés nace con síndrome de Down. El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la fecundación y aunque no se conocen con precisión cuáles son las causas de esta alteración cromosómica, está demostrado científicamente que se da por igual en cualquier raza y que cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down. Actualmente los niños con síndrome de Down tienen vidas saludables y activas. Van a la escuela, hacen deporte y disfrutan de socializar con otras personas. Una persona con síndrome de Down puede vivir hasta los 60 años o más.

Trisomía 21: Esta alteración produce el 95% de los casos de síndrome de Down. Se origina cuando la pareja de cromosomas 21 no se separa al inicio o durante la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos casos, la primer célula, a partir de la cual se formará el embrión contiene tres cromosomas del par 21 y por consiguiente esta copia extra está presente en todas las células del organismo. Translocación: Este tipo de alteración, que es estadísticamente el 3.5% de los casos de trisomía se caracteriza porque el cromosoma 21 extra está adherido a otro cromosoma que no es del par 21 y puede ser hereditario, es decir transmitido de padres a hijos. Mosaicismo: En el 1.5% de los casos, el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino en la segunda o en la tercera. En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más. El síndrome de Down con mosaicismo es poco común y las personas pueden exhibir menos características del síndrome de Down.

En el primer mes es importante que el médico pediatra realice pruebas metabólicas para descartar hipotiroidismo y realice también pruebas al corazón del bebé mediante una ecografía Doppler a color, es conocido que un porcentaje arriba del 50% de bebés nacidos con síndrome de Down presentan una cardiopatía. Explorar al bebé para descartar anomalías en su aparato digestivo (atresia esofágica, ano perforado, enfermedad de Hirschprung, entre otras). Habrá que realizar exploración en vista para descartar cataratas congénitas y en oído. Su desarrollo será igual que el de otro niño, por lo que es necesario cumplir con las pautas de salud y educación que son un derecho que toda persona con síndrome de Down tiene. Actualmente se cuenta con guías médicas que marcan los servicios de rutina para lograr el bienestar infantil. No todas las personas con síndrome de Down presentan todos los problemas médicos mencionados en las guías médicas. Si bien es cierto que presentan más complicaciones médicas que el resto de la población, si reciben cuidados médicos apropiados gozarán, por lo general, de buena salud. Al igual que todo niño, joven o adulto, el que tiene síndrome de Down debe ser sometido a revisiones periódicas en su salud física, mental y social. Por eso un buen programa de salud debe atender a la persona de manera global y deben participar todos los involucrados, la persona con SD, los padres y profesionales de la salud.

Los primeros años de vida de un niño con síndrome de Down son fundamentales para favorecer su desarrollo con un programa de atención temprana que le permita potencializar sus habilidades. Una vez que los padres reciben el resultado del cariotipo en donde se confirma el diagnóstico de síndrome de Down o trisomía 21 es el momento indicado para iniciar con el programa, no obstante es importante conocer completamente el estado de salud del bebé con el fin de descartar alguna complicación médica.

El desarrollo motor de los niños con síndrome de Down sufre un retraso respecto a los niños sin discapacidad; si éstos comienzan a caminar alrededor del año de edad, los niños con síndrome de Down generalmente lo hacen más tarde.

La adquisición del lenguaje se manifiesta a los largo de la infancia, en el retraso en la aparición de las primeras frases con menor vocabulario y en la articulación deficiente de algunos sonidos. Es muy importante tener en cuenta que su nivel de comprensión del lenguaje siempre supera el nivel de sus producciones verbales; en otras palabras, el niño con síndrome de Down entiende muncho más de lo que es capaz de decir.

1. Es importante descartar complicaciones médicas que les impida alcanzar su desarrollo de manera satisfactoria, para ello se recomiendan revisiones médicas periódicas. En nuestro sitio puede encontrar una Guía Médica de Salud que le permitirá conocer los aspectos a considerar en las revisiones médicas. 2. Recordemos que aunque esté presente una discapacidad principalmente es una persona a quien se le debe dar la oportunidad de desarrollarse de manera independiente y crecer en un ambiente normalizado para lograr una inclusión plena en el ámbito social, educativo y laboral.

Teniendo siempre presente que el niño es parte de una familia en donde todos ocupan una parte esencial en el desarrollo familiar y recordando que aunque las terapias son importantes para alcanzar el mayor desarrollo ellos deben vivir y disfrutar cada una de sus etapas del desarrollo.

Su educación debe ser parte de la rutina familiar por lo que se debe considerar una escuela cercana a casa o al trabajo de uno de los padres para que no ponga en riesgo su estadía por la complicación en los traslados. En el caso de una escuela particular, lo ideal es que sea una escuela pequeña y es indispensable que cuente con un programa de psicopedagogía. Si se trata de una escuela pública los padres deberán asegurarse que cuenta con el apoyo de USAER.